بیماری پروانهای
بیماری پروانهای یا اپیدرمولیز بولوزا نوعی از بیماریهای پوستی نادر است که باعث شکننده شدن پوست و ایجاد تاول میشود. این عارضه میتواند در هر جای بدن ظاهر شوند. در موارد شدید، ممکن است تاول در داخل بدن مانند دهان، مری، معده، روده، مجاری هوایی فوقانی، مثانه و دستگاه تناسلی نیز ایجاد شود. هر فردی میتواند به بیماری پروانهای مبتلا شود. در همه گروههای نژادی و قومی این بیماری رخ میدهد و بر مردان و زنان تأثیر یکسانی دارد.
علت بیماری پروانهای
اکثر افرادی که مبتلا به بیماری پروانهای هستند، یک ژن جهش یافته از والدین خود را به ارث میبرند. جهش ژنتیکی باعث میشود که بدن پروتئینهایی را که به پوست کمک میکنند به یکدیگر متصل شده و اتصالی قوی را تشکیل دهند، تغییر میدهد. بنابراین، فردی که به اپیدرمولیز بولوزا مبتلا است، یکی از این پروتئینها در بدن او به درستی شکل نمیگیرد. لایههای پوست به طور طبیعی به هم نمیچسبند و باعث گسیختگی و تاول روی پوست میشوند.
علائم بیماری پروانهای
فرد مبتلا به EB دارای پوست بسیار شکنندهای است که با کمترین لمس به آن آسیب میرساند. حتی لطیفترین مالش میتواند باعث تاول شود. علائم و نشانههای خاص بستگی به نوع EB فرد دارد، اما به طور کلی شامل زیر هستند:
- تاول روی پوست سر و اطراف چشم و بینی
- گسیختگی پوستی
- نازک شدن پوست
- آلوپسی یا ریزش مو
- برجستگیهای بسیار کوچک و سفید روی پوست
- از بین رفتن ناخنهای دست و پا
- تعریق بیش از حد
اگر EB در غشاهای مخاطی رخ دهد، میتواند علائم را زیر را داشته باشد:
- در صورت بروز تاول در اطراف دهان و گلو، مشکل در بلع وجود دارد.
- صدای خشن به دلیل وجود تاول در گلو
- مشکلات تنفسی به دلیل تاول در مسیر تنفسی فوقانی
- ادرار دردناک که ناشی از تاول در مجاری ادراری است.
تشخیص بیماری پروانهای
برای تشخیص بیماری، پزشک ممکن است یک نمونه کوچک از پوست را گرفته و آن را به آزمایشگاهی بفرستد که متخصصان برای بررسی آن از میکروسکوپ استفاده میکنند.
درمان بیماری پروانهای
هیچ درمانی برای بیماری پروانهای وجود ندارد. اهداف درمان پیشگیری و کنترل علائم زیر هستند:
- مدیریت درد و خارش
- محافظت از پوست و مراقبت از تاول و زخم
- درمان و جلوگیری از عفونت
- حفظ یا بازیابی در تحرک
- حفظ تغذیه مناسب
پزشک همچنین میتواند دارویی برای کمک به تسکین درد تجویز کند. در بعضی موارد، ممکن است بیمار به جراحی نیاز داشته باشد. اگر تاولها انگشتان دست و پا را به هم متصل کرده است، پزشک میتواند با جراحی آنها را از یکدیگر جدا کند. برخی از مبتلایان به اپیدرمولیز بولوزا، خوردن غذا را بسیار دردناک میدانند.